唐氏篩查檢測(cè)
唐氏篩查-檢測(cè)的是21號(hào)染色體。即21-三體綜合癥。目前的檢測(cè)一般是12周后取母血檢測(cè)稱為無創(chuàng)DNA檢測(cè),檢測(cè)是21、18、13三體綜合癥;16-24周取羊水檢測(cè)唐氏篩查,也是一塊出21、18、13三體綜合癥數(shù)據(jù)。
檢測(cè)內(nèi)容:D21S1437、D21S2052、D21S11、D21S2055、D21S1411、Penta D、D21S1435、LFG21、D21S1432和D21S1413等10個(gè)marker的熒光復(fù)合擴(kuò)增和檢測(cè)。
檢測(cè)方法:熒光PCR,毛細(xì)管電泳。
檢測(cè)結(jié)果:10個(gè)marker均檢測(cè)到單峰或雙峰,按照對(duì)21三體綜合征的評(píng)判標(biāo)準(zhǔn),不支持胎兒為唐氏綜合征患兒。
檢 測(cè) 者: 審 核 者:
實(shí)驗(yàn)室聲明:報(bào)告結(jié)果只對(duì)本次受檢樣本負(fù)責(zé),結(jié)果僅供臨床醫(yī)生參考。由于標(biāo)本保存有一定期限,若對(duì)報(bào)告結(jié)果有疑問,請(qǐng)?jiān)谧詧?bào)告日期起的20天內(nèi)提出復(fù)檢申請(qǐng),逾期恕不受理。
唐篩檢查是唐氏綜合癥產(chǎn)前產(chǎn)后抽篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗(yàn)孕婦的羊水,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度,并結(jié)合孕婦的年齡,運(yùn)用計(jì)算機(jī)精密計(jì)算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險(xiǎn)性,唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。
唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病,所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,先天愚型,伸舌樣癡呆,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
從懷孕16周開始,作為準(zhǔn)媽媽來講,在所有的正常孕婦里頭,唐氏綜合癥的篩查一個(gè)非常重要的篩選檢查。 需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會(huì)有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說羊水化驗(yàn)指數(shù)偏高時(shí),懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高,但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機(jī)會(huì)較高,但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗(yàn)指數(shù)正常,也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。
篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。
所以在做胎兒親子鑒定抽取羊水的同時(shí),可以選擇直接做唐氏篩查。