無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)

---

 1. 什么是無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)？

無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)是針對(duì)胎兒染色體數(shù)目異常疾病的新型檢測(cè)技術(shù)，該方法采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)結(jié)合生物信息學(xué)分析方法，對(duì)孕婦外周血中的游離DNA進(jìn)行檢測(cè)和分析，是一項(xiàng)安全、精確、快速的新型檢測(cè)技術(shù)。

目前發(fā)病率較高的21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）和13-三體綜合征（帕陶氏綜合征），都在其檢測(cè)范圍內(nèi)。

2. 技術(shù)原理

1997年，香港中文大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)孕婦外周血的血漿和血清中存在游離的胎兒DNA，這使得通過采集孕婦外周血檢測(cè)胎兒的染色體疾病成為了可能。

近年來，高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展十分迅速，相對(duì)于傳統(tǒng)測(cè)序技術(shù)具有通量高、成本低的特點(diǎn)，每次實(shí)驗(yàn)可以產(chǎn)生幾十Gb到幾百Gb的數(shù)據(jù)量，同時(shí)單個(gè)核酸測(cè)序的成本則急劇下降。此外，高通過量測(cè)序技術(shù)的高準(zhǔn)確性、高靈敏度等特點(diǎn)使得這項(xiàng)技術(shù)在人類健康領(lǐng)域得到廣泛的應(yīng)用。
無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)技術(shù)原理

 

以唐氏綜合征檢測(cè)為例，研究發(fā)現(xiàn)，對(duì)于孕婦外周血中游離的胎兒DNA，由于唐氏綜合征胎兒比正常胎兒多一條21號(hào)染色體，導(dǎo)致懷有唐氏綜合征胎兒的孕婦外周血中21號(hào)染色體含量比正常孕婦略高。

通過對(duì)孕婦外周血中21號(hào)染色體的相對(duì)含量進(jìn)行直接檢測(cè)，分析比對(duì)受檢者與普通孕婦人群的外周血中21號(hào)染色體含量水平，即可進(jìn)一步得到受檢者生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)。結(jié)合新一代高通量測(cè)序技術(shù)，其檢測(cè)靈敏性和精確度大大提高，檢測(cè)周期也大大縮短。 
產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)比較

溫馨提示

1. 檢測(cè)準(zhǔn)備。抽血前無需空腹，保持正常飲食作息即可。

2. 檢測(cè)周期。抽血后7-10個(gè)工作日內(nèi)出具專業(yè)檢測(cè)報(bào)告

3. 貼心保險(xiǎn)。  為了讓每位孕婦更加放心地參加檢測(cè)，安諾優(yōu)達(dá)為所有受檢孕婦購買保險(xiǎn)。

 

適用人群：

血清學(xué)篩查顯示胎兒為常見染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦。

有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）。

孕20+6周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21三體綜合征、18三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。

有以下幾種情形的孕婦屬于慎用人群，包括：

1、早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。

2、預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。

3、重度肥胖（體重指數(shù)＞40）。

4、通過體外受精-胚胎移植方式受孕。

5、有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。

6、雙胎及多胎妊娠。

7、醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

注：不適用人群

1、孕周＜12+0周。

2、夫婦一方有明確染色體異常。

3、1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等。

4、胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

5、 有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。

6、孕期合并惡性腫瘤。

7、醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

        除外上述不適用情形的，孕婦或家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)。

---