13個(gè)（CODIS）核心STR位點(diǎn)

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• 2020-12-08 16:33:11
• 文章來源：科鑒基因
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CSF1PO：一個(gè)簡(jiǎn)單四核苷酸重復(fù)，發(fā)現(xiàn)于原癌基因c-fms（CSF-1受體的配體分子）的第六個(gè)內(nèi)含子，定位在5號(hào)染色體長臂。常見等位基因包含AGAT核心序列，6-15次重復(fù)。也曾有等位基因16和幾個(gè)變異等位基因x.1和x.3的報(bào)道（Margolis-Nunno et al.,2001）

FGA：復(fù)合四核苷酸的重復(fù)，發(fā)現(xiàn)于人類 ɑ 纖維蛋白原基因的第三內(nèi)含子，位于第四號(hào)染色體長臂。FGA在文獻(xiàn)中也稱為FIBRA或HUMFIBRA。基因座包含CTTT測(cè)翼退化重復(fù)。它的等位基因范圍比其任何核心STR基因座都寬。已報(bào)道的等位基因范圍從12.2到51.2，跨度為35個(gè)重復(fù)。在核心重復(fù)前一個(gè)CT丟失導(dǎo)致x.2微變異等位基因的產(chǎn)生，而且在此基因座中這一現(xiàn)象非常普遍。

THO1：簡(jiǎn)單四核苷酸重復(fù)，發(fā)現(xiàn)于酪氨酸羥化酶基因第一個(gè)內(nèi)含子，位于11號(hào)染色體短臂。其命名源于酪氨酸羥化酶兩個(gè)單詞的第一個(gè)字母和內(nèi)含子1（即01）。這一基因座常被錯(cuò)誤地寫成THO1，字母“O”代替了數(shù)字“0”。文獻(xiàn)中也被稱為TC11和HUMTHO1.根據(jù)GeneBank中參考序列的上鏈，THO1的重復(fù)核心為TCAT。根據(jù)GeneBank中參考序列的下鏈（互補(bǔ)鏈），這一重復(fù)通常也寫為AATG。白人種常見的微變異等位基因是等位基因10缺失一個(gè)堿基，它被描述為9.3。報(bào)道的其他x.3等位基因有8.3、10.3。在13個(gè)STR基因座中THO1可能是被研究最多的，文獻(xiàn)報(bào)道了1000多個(gè)人群的研究結(jié)果。

TPOX：簡(jiǎn)單四核苷酸重復(fù)，發(fā)現(xiàn)于人類甲狀腺過氧（化）物酶基因的第十個(gè)內(nèi)含子，位于2號(hào)染色體短臂近末端。文獻(xiàn)中也稱為hTPO。它有簡(jiǎn)單AATG重復(fù)，在13個(gè)基因座中多態(tài)性最低。

 VWA：復(fù)合四核苷酸重復(fù)，發(fā)現(xiàn)于血管假性血友病因子基因的第40個(gè)內(nèi)含子，位于12號(hào)染色體短臂。文獻(xiàn)中也稱VWF和VWA。它們TCTA重復(fù)，間斷插入TCTG重復(fù)。STR復(fù)合擴(kuò)增試劑盒中VWA遺傳標(biāo)記只是血管假性血友病因子基因三種重復(fù)中的一種。其余兩種沒有發(fā)現(xiàn)相似的多態(tài)性。

D3S1858：其為位于3號(hào)染色體短臂的復(fù)合四核苷酸重復(fù)。該基因座包含AGAT和AGAC復(fù)核心（Mornhinweg et al.,1998）。

D5S818：親子鑒定之20位點(diǎn)中的D5S818是一個(gè)簡(jiǎn)單四核苷酸重復(fù)，位于5號(hào)染色體長臂。該基因座具有AGAT的重復(fù)核心，有7-6次重復(fù)。在Promega 和AB的STR試劑盒中，D5S818都是小片段基因座，在降解DNA樣本中比其他基因座出現(xiàn)得多。該遺傳標(biāo)記上只是很少得微小變異。

D7S820：其為位于7號(hào)染色體長臂的簡(jiǎn)單四核苷酸重復(fù)。該基因座主要是具有GATA重復(fù)。然而，最近報(bào)道了一些D7的微小變異等位基因。位于核心GATA重復(fù)下游13個(gè)堿基處多聚T區(qū)，T核苷酸數(shù)目的變異導(dǎo)致出現(xiàn)x.1和x.3等位基因。測(cè)序表明，在“on ladder”等位基因包含9個(gè)T,x.3包含8個(gè)T,x.1包含10個(gè)T(Egyed et al.,2000)。

D8S1179：其為位于8號(hào)染色體的復(fù)合四核苷酸重復(fù)。在英國法庭科學(xué)服務(wù)部的早期出版物中，也被稱為D6S502，是由于Cooperative Human Linkage Center 數(shù)據(jù)庫的標(biāo)記錯(cuò)誤，而該STR基因座正是從該數(shù)據(jù)庫中選擇的。該基因座主要包括TCTA重復(fù)，在大于13個(gè)重復(fù)的等位基因中可見TCTG重復(fù)的插入，常位于重復(fù)區(qū)域5,端的第2或第3個(gè)位置。

D13S317：其為位于13號(hào)染色體長臂的簡(jiǎn)單TATC四核苷酸重復(fù)。盡管已報(bào)道有等位基因5、6、16，常用等位基因包含7～15個(gè)重復(fù)核心。Promega 公司的PowerPlex®1.1試劑盒比AB公司試劑盒的PCR產(chǎn)物短36bp。已報(bào)道，在TATC重復(fù)核心的下游24個(gè)堿基處有一4bp的缺失，不同的引物會(huì)引起等位基因分型的不同。

D16S539：其為位于16號(hào)染色體長臂的簡(jiǎn)單四核苷酸重復(fù)。9個(gè)常見等位基因具有GATA核心重復(fù)，包括一個(gè)等位基因5和連續(xù)的等位基因8-15。

D18S51：其為位于18號(hào)染色體長臂的簡(jiǎn)單四核苷酸重復(fù)。它的重復(fù)核心是AGAA。3′側(cè)翼區(qū)域長2bpAG的丟失造成一些x.2等位基因突變。據(jù)報(bào)道，這一基因座有50余個(gè)等位基因，是13個(gè)核心基因座中多態(tài)性較高的基因座之一。

D21S11：其為位于21號(hào)染色體長臂的復(fù)雜四核苷酸重復(fù)。數(shù)目可變的TCTA和TCTG重復(fù)部分圍繞著序列構(gòu)成為﹛﹝TCTA﹞3TA﹝TCTA﹞3TCA﹝TCTA﹞2TCCA TA﹜長43bp的片段。X.2微變異等位基因主要是源于區(qū)域3′末端2bp(TA)的插入。D21S11是一個(gè)多態(tài)性很高的基因座，易于用片段分離方法檢測(cè)。文獻(xiàn)報(bào)道該基因座有80多等位基因，多數(shù)具有相同長度。多數(shù)等位基因具有相同長度，但是一些重復(fù)核心位置變換導(dǎo)致插入序列結(jié)構(gòu)不同，D21S11等位基因的微小變異結(jié)果只能通過測(cè)序分析。例如，4個(gè)不同的結(jié)構(gòu)等位基因都被命名為等位基因30，因此，不能僅依靠片段長度分析方法檢測(cè)。

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