1 范圍 

本技術(shù)規(guī)范規(guī)定了法庭科學(xué)DNA實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行生物學(xué)全同胞關(guān)系鑒定的內(nèi)容及結(jié)果判斷標(biāo)準(zhǔn)。 

本技術(shù)規(guī)范適用于在雙親皆無情形下甄別生物學(xué)全同胞與無關(guān)個體關(guān)系，若兩名被鑒定人間存在其他親緣關(guān)系（如半同胞、堂表親等），則本技術(shù)規(guī)范不適用。 

 

2 規(guī)范性引用文件 

下列文件對于本文件的應(yīng)用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，僅注日期的版本適用于本文件。

凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改單）適用于本文件。 

GA/T382-2002 法庭科學(xué)DNA實(shí)驗(yàn)室規(guī)范 

GA/T383-2002 法庭科學(xué)DNA實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)規(guī)范 

SF/Z JD0105001-2010 司法鑒定技術(shù)規(guī)范—親權(quán)鑒定技術(shù)規(guī)范
司發(fā)通[2007]71號 司法鑒定文書規(guī)范 

 

3 術(shù)語和定義  下列術(shù)語和定義適用于本文件。 

3.1 全同胞 full sibling (FS) 

具有相同的生物學(xué)父親和生物學(xué)母親的多個子代個體。 

3.2 全同胞關(guān)系鑒定 full sibling testing 

通過對人類遺傳標(biāo)記，如常染色體STR基因座的檢測，根據(jù)遺傳規(guī)律分析，對有爭議的兩名個體間是否存在全同胞關(guān)系進(jìn)行鑒定，其參照關(guān)系為無關(guān)個體。 

3.3 狀態(tài)一致性評分 Identity by state (IBS) score 

兩名個體在同一基因座上可出現(xiàn)相同的等位基因，這些等位基因的“一致性”即稱為狀態(tài)一致性。該等位基因也稱為狀態(tài)一致性等位基因。相應(yīng)地，在1個STR基因座上，兩名被鑒定人間的狀態(tài)一致性等位基因個數(shù)稱之為IBS評分(IBS score, ibs)，若采用包含n個相互獨(dú)立的常染色體遺傳標(biāo)記分型系統(tǒng)對兩名被鑒定人進(jìn)行檢測，各個遺傳標(biāo)記上的ibs之和即為累計(jì)狀態(tài)一致性評分，記作IBS。 

3.4 檢測系統(tǒng)效能 power of the genotyping system 

采用給定的檢測系統(tǒng)以及相應(yīng)的判定標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行生物學(xué)全同胞關(guān)系鑒定時，預(yù)計(jì)能夠給出明確結(jié)論的可能性。 

 

4 相關(guān)參數(shù)的計(jì)算方法 

4.1 單個常染色體STR基因座的狀態(tài)一致性評分（ibs）計(jì)算 

依據(jù)狀態(tài)一致性評分的定義，設(shè)有A和B兩名被鑒定人，某一常染色體STR基因座有P、Q、R和S等多個等位基因，則A與B間在該遺傳標(biāo)記的狀態(tài)一致性評分可依據(jù)表1計(jì)算。 

4.2 常染色體STR基因座分型系統(tǒng)累計(jì)狀態(tài)一致性評分（IBS）的計(jì)算 

依據(jù)狀態(tài)一致性評分的定義，采用包含n個相互獨(dú)立的常染色體STR基因座分型系統(tǒng)對兩名被鑒定人進(jìn)行檢測后，其累計(jì)狀態(tài)一致性評分按以下公式進(jìn)行計(jì)算： 

式中： IBS ——常染色體STR基因座分型系統(tǒng)累計(jì)狀態(tài)一致性評分 

ibsi ——單個常染色體STR基因座的狀態(tài)一致性評分 

 

5 檢驗(yàn)程序 

5.1 采樣要求   采樣要求應(yīng)符合SF/Z JD0105001-2010的規(guī)定。 

5.2 DNA提取和保存 檢材的DNA提取和保存應(yīng)符合GA/T383-2002和SF/Z JD0105001-2010的規(guī)定。 

5.3 DNA定量分析 DNA定量分析應(yīng)按照GA/T382-2002和GA/T383-2002的要求進(jìn)行。 

5.4 PCR擴(kuò)增與分型 

5.4.1 基因座 

5.4.1.1 在進(jìn)行生物學(xué)全同胞關(guān)系鑒定時，目前親緣關(guān)系鑒定常用的19個常染色體STR基因座（vWA、D21S11、D18S51、D5S818、D7S820、D13S317、D16S539、 FGA、D8S1179、D3S1358、CSF1PO、TH01、TPOX、Penta E、Penta D、D2S1338、D19S433、D12S391、D6S1043）為必檢基因座。 

5.4.1.2 鼓勵在上述19個必檢STR基因座基礎(chǔ)上增加更多的、經(jīng)過驗(yàn)證的、與上述19個STR基因座不存在連鎖的其它常染色體STR基因座，以提高檢測系統(tǒng)效能。不推薦在19個STR必檢基因座的基礎(chǔ)上每次增加1個或2個STR基因座，這對提高檢測系統(tǒng)效能的幫助有限。建議在19個必檢STR基因座基礎(chǔ)上，每次增加10個常染色體STR基因座，如檢測29個或39個，以下22個常染色體STR為部分可供選擇的補(bǔ)充基因座（排序不分先后）：D1S1656、D2S441、D3S1744、D3S3045、D4S2366、D5S2500、D6S477、D7S1517、D7S3048、D8S1132、D10S1248、D10S1435、D10S2325、D11S2368、D13S325、D14S608、D15S659、D17S1290、D18S535、D19S253、D21S2055、D22-GATA198B05。 

5.4.1.3 當(dāng)兩名被鑒定人均為男性時，可以補(bǔ)充檢驗(yàn)Y-STR基因座（如DYS456、DYS389I、DYS390、DYS389II、DYS458、DYS19、DYS385 a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y GATA H4、DYS437、DYS438、DYS448等）；當(dāng)兩名被鑒定人均為女性時，可以補(bǔ)充檢驗(yàn)X-STR基因座（如GATA172D05、HPRTB、DXS6789、DXS6795、DXS6803、DXS6809、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS8377、DXS8378、DXS9895、DXS9898、DXS10101、DXS10134、DXS10135、DXS10074等）。 

5.4.1.4 可以通過線粒體DNA序列分析進(jìn)行補(bǔ)充檢驗(yàn)。補(bǔ)充檢驗(yàn)不能單獨(dú)使用。 

5.4.2 PCR擴(kuò)增 

宜選用商品化的試劑盒進(jìn)行DNA擴(kuò)增，在常染色體STR基因座分型中，至少應(yīng)該包含本技術(shù)規(guī)范5.4.1中所規(guī)定的19個常用STR基因座的分型結(jié)果。每批檢驗(yàn)均應(yīng)有陽性對照樣本（已知濃度和基因型的對照品DNA和/或以前檢驗(yàn)過的、已知基因型的樣本）以及不含人基因組DNA的陰性對照樣本。PCR擴(kuò)增體系與溫度循環(huán)參數(shù)均按試劑盒的操作說明書進(jìn)行。 

5.4.3 PCR擴(kuò)增產(chǎn)物的檢測與結(jié)果判讀 

使用遺傳分析儀，對PCR產(chǎn)物進(jìn)行毛細(xì)管電泳分析，使用等位基因分型參照物(Ladder)來對樣本分型，步驟方法按照儀器操作手冊。 

5.4.4 結(jié)果分析 

全同胞關(guān)系鑒定主要依據(jù)常染色體STR基因座分型結(jié)果，通過計(jì)算兩名被鑒定人間的累計(jì)狀態(tài)一致性評分（IBS），結(jié)合IBS在無關(guān)個體對人群和全同胞對人群中的概率分布規(guī)律，對被鑒定人之間是否存在生物學(xué)全同胞關(guān)系做出判斷。依據(jù)孟德爾遺傳規(guī)律可知，即使是真正的全同胞，在同一個基因座上也可以出現(xiàn)基因型完全不同（即在該基因座上的狀態(tài)一致性評分為0）的情形，其發(fā)生概率為0.2500；另一方面，即使是真正的無關(guān)個體，也可以因?yàn)榕既坏囊蛩卦谕换蜃铣霈F(xiàn)基因型完全相同（即在該基因座上的狀態(tài)一致性評分為2）的情形，其發(fā)生概率與等位基因的人群頻率分布有關(guān)。 

6 鑒定意見 

6.1 依據(jù)常染色體STR基因座分型結(jié)果進(jìn)行生物學(xué)全同胞關(guān)系鑒定時，鑒定意見分為“傾向于認(rèn)為兩名被鑒定人為全同胞”、“傾向于認(rèn)為兩名被鑒定人為無關(guān)個體”和“在當(dāng)前檢測系統(tǒng)下，無法給出傾向性意見”3種。 

6.2 鑒定意見的準(zhǔn)確性受IBS值和檢測系統(tǒng)效能的影響。表2列出了采用不同的常染色體STR基因座檢測系統(tǒng)進(jìn)行生物學(xué)全同胞關(guān)系鑒定的IBS域值和檢測系統(tǒng)效能。由表2可見，僅僅依據(jù)19個常染色體基因座的分型結(jié)果，有相當(dāng)一部分案例（約占25%）在不補(bǔ)充檢驗(yàn)其它檢測系統(tǒng)的情形下將無法得出結(jié)論。 

7 鑒定文書   生物學(xué)全同胞關(guān)系鑒定文書的格式要求參照《司法鑒定文書規(guī)范》。 

 

8 特別說明 

8.1 本實(shí)施規(guī)范定義的生物學(xué)全同胞關(guān)系特指在雙親皆無情形下甄別全同胞和無關(guān)個體兩種檢驗(yàn)假設(shè)。鑒定人應(yīng)詳細(xì)了解兩名被鑒定人間是否存在其它可能的親緣關(guān)系，若兩名被鑒定人間存在其他親緣關(guān)系（如半同胞、堂表親等），則本實(shí)施規(guī)范不適用。 

8.2 依據(jù)19個常染色體STR基因座的分型結(jié)果進(jìn)行全同胞關(guān)系鑒定時，該檢測系統(tǒng)的效能約為0.7500，即采用該系統(tǒng)同時依據(jù)相應(yīng)的判定標(biāo)準(zhǔn)能夠得出明確結(jié)論的可能性約為75.00%，得出的傾向

性鑒定意見的準(zhǔn)確性不低于99.00%；分別依據(jù)29個常染色體STR基因座和39個常染色體STR基因座的分型結(jié)果同時依據(jù)相應(yīng)的判定標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行全同胞關(guān)系鑒定時，檢測系統(tǒng)的效能分別約為0.8500和

0.9500，得出的傾向性鑒定意見的準(zhǔn)確性均不低于99.90%。 

8.3 表2所給出不同的常染色體STR基因座檢測系統(tǒng)下進(jìn)行生物學(xué)全同胞鑒定的IBS域值和檢測系統(tǒng)效能，所依賴的基因座來源于5.4.1，相應(yīng)的判定標(biāo)準(zhǔn)僅適用于檢測19個、29個和39個常染色體STR基因座。在19個必檢STR基因座基礎(chǔ)上，每次補(bǔ)充檢驗(yàn)10個常染色體STR基因座時，推薦的補(bǔ)充順序?yàn)?，將適合的候選常染色體STR基因座依據(jù)其在該人群中的個體識別力由大到小進(jìn)行排序和選擇，但最小的個體識別力應(yīng)不低于0.9000。 

8.4 對于補(bǔ)充檢驗(yàn)的X染色體遺傳標(biāo)記、Y染色體遺傳標(biāo)記或線粒體DNA測序結(jié)果，應(yīng)采用文字描述的方式進(jìn)行分析。 

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